A liquid biopszia áttörő megoldást kínál a daganatos betegségek korai felismerésében és dinamikus nyomon követésében. Invazív beavatkozás nélkül, megbízhatóan és célzottan.

A daganatos betegségek diagnosztikájában ma az egyik legnagyobb kihívás, hogy a szervezetben zajló folyamatokról valós időben, valósághű képet kapjunk. A biológiai változások ugyanis jóval korábban elkezdődnek, mint ahogy azok fizikailag láthatóvá válnának.
A hagyományos szövetbiopszia egy invazív, fájdalmas beavatkozás, és sok esetben csupán a daganat egy régiójából ad információt, ezért előfordulhat, hogy nem tükrözi teljes valóságában a tumor genetikai sokszínűségét.
Ráadásul egy biopszia csupán egyetlen pillanatfelvétel, amelyet nem lehet korlátlanul ismételni. A képalkotó vizsgálatok szintén nélkülözhetetlenek, azonban drágák, és sokszor csak akkor mutatnak ki elváltozást, amikor a tumor már elér egy bizonyos méretet, és szövetszerkezeti elváltozást okoz.
„A korai felismerésből származó időelőny jelentősen befolyásolhatja a kezelési döntéseket és javíthatja a túlélési kilátásokat.”
Ez a módszer egy korszerű diagnosztikai technológia, amely különböző testfolyadékokból (például nyálból, vérből vagy vizeletből) kinyerhető szabad nukleinsavak, tumor-eredetű DNS- és RNS-töredékek elemzésén alapul.
A daganatok már egészen korai stádiumban apró genetikai jeleket bocsátanak ki a keringésbe. Minél aktívabb a daganat növekedése, annál több ilyen molekuláris jel jelenik meg. Ezek mennyiségének és genetikai mintázatának változásai valós időben követhetők.
Mivel a liquid biopszia a keringésben és a kiválasztott testfolyadékokban megjelenő daganateredetű genetikai jeleket vizsgálja, képes tükrözni a tumor különböző régióinak eltérő biológiai viselkedését is.
Ha egy kezelés hatékony, idővel csökken a tumoreredetű nukleinsav mennyisége. A módszerrel a betegség teljes története folyamatosan nyomon követhető.
A prosztatarák esetében különösen nagy jelentőségű a TMPRSS2–ERG génfúzió kimutatása. Ez a fúzió az európai populációban a prosztatatumorok mintegy felében kimutatható, és magas specificitása miatt az egyik legmegbízhatóbb biomarker.
A TMPRSS2–ERG génfúzió egy olyan genetikai átrendeződés, amely során az androgénre (férfi nemi hormonokra) érzékeny TMPRSS2 gén és az ERG onkogén rendellenesen összekapcsolódik.
Alapesetben ezek a gének egymástól függetlenül működnek. A fúzió azonban megváltoztatja a génszabályozást: a hormonérzékeny TMPRSS2 gén „bekapcsolja” az ERG gént. Ennek eredményeként kórosan megnő az ERG fehérje termelődése, ami olyan molekuláris folyamatokat indít el, melyek elősegítik a sejtburjánzást és a tumorképződést.
A gének egymástól függetlenül működnek.
A hormonérzékeny TMPRSS2 gén aktiválja az ERG onkogént.
ERG fehérje túltermelődés Sejtburjánzás Tumorképződés
Ez a biomarker a PC-Alarm Focus alapja
Ennek a biomarkernek a kimutatására szolgál a PC-Alarm Focus, amely a liquid biopszia technológiáját alkalmazza vizeletmintából, magas analitikai érzékenységű valós idejű reverz transzkripciós polimeráz láncreakció (qRT-PCR) vizsgálattal.
Míg a PSA-érték sokszor bizonytalan és félrevezető lehet, a TMPRSS2–ERG fúzió jelenléte sokkal pontosabb és megbízhatóbb információt ad az orvos kezébe.
